以突變對于基因表現之影響來作分類的話，可分為以下幾種：

失去功能的突變失去功能的突變是指發生的突變會造成基因完全地失去活性，原因可分成兩類。一類是由于基因被刪除或是調控基因表現的過程受到影響讓基因不表現，另一種則是由于基因本身受到影響，使得基因的產物蛋白質失去功能。又稱剔除突變(nullmutations)或是敲除突變(knockoutmutations)。

次形態突變此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

超形態突變此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。

獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。

以突變機理分類

點突變

DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換;二是一個堿基的插入或缺失。

沉默突變

當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種氨基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

錯義突變

指由于某個堿基對的改變，使編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另外一種氨基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個氨基酸中有一個氨基酸發生變化。(實例：鐮刀形細胞貧血癥)

移碼突變

指在DNA鏈上，有時一個或幾個非3的整數倍的堿基的插入或缺失，往往產生比堿基替換突變更嚴重的后果。這種插入或缺失突變會造成閱讀框的改變，翻譯過程中其下游的三聯密碼子都被錯讀，產生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

無義突變

是指當點突變使一個編碼氨基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。

大突變

大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段DNA序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。

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